INTÉRFASE

Hipertricose Auricular   Hipertricose auricular é uma condição que se caracteriza pelo aparecimento de pêlos longos e abundantes no bordo das orelhas. O gene responsável pelo distúrbio está localizado no cromossomo Y e, devido a isso, a condição só se manifesta em indivíduos do sexo masculino. Calvície A calvície masculina pode ser causada por uma alteração genética herdada de uma substância de ocorrência natural chamada DHT. Estudos já realizados de fios de cabelos de couros cabeludos calvos e não-calvos mostraram que, com a calvície de padrão masculino, os níveis de 5-alfa-redutase e DHT no couro cabeludo são consideravelmente altos. A 5-alfa-redutase é importante na formação de DHT e, consequentemente, níveis elevados de DHT estão associados com calvície masculina. A idade em que a calvície inicia e a velocidade do processo é definida pela quantidade de genes herdados dos familiares do lado paterno, materno ou ambos. Ela inicia geralmente com o afinamento, encurtamento e despigm...

  As síndromes genéticas ou doenças genéticas são aquelas cuja origem é encontrada em mutações do material genético (DNA), que fazem com que algumas células parem de desempenhar suas funções corretamente. Para as células funcionarem adequadamente, é imperativo que as proteínas de cada célula atuem de forma apropriada. No entanto, às vezes, a mutação de um ou vários genes ocorre, gerando ações inadequadas ao funcionamento normal do organismo que resultam em uma doença genética. Também são chamadas síndromes genéticas aquelas que afetam os cromossomos, que são as estruturas que contém os genes. O exemplo mais conhecido de alteração cromossômica é a Síndrome de Down. O fator hereditário pode influenciar, mas nem sempre é decisivo Algumas doenças genéticas  podem ser herdadas de geração em geração . Contudo, em muitos casos, uma síndrome genética aparece repentinamente em um indivíduo sem que haja casos anteriores de alteração genética na família. Quando isso ocorre, chama-se de m...

  O   sistema ABO  são classificações do sangue humano nos quatro tipos existentes: A, B, AB e O. Enquanto que o  Fator Rh  é um grupo de antígenos que determina se o sangue possui o Rh positivo ou negativo. A herança sanguínea, ou seja, o tipo sanguíneo de uma pessoa, é determinada geneticamente, sendo um caso de alelos múltiplos, pelos genes I A  , I B  e i.O  sistema ABO  são classificações do sangue humano nos quatro tipos existentes: A, B, AB e O. O sistema ABO foi descoberto no início do século XX, pelo biólogo austríaco Karl Landsteiner (1868-1943) e sua equipe de cientistas. Eles constataram algumas diferenças no sangue dos indivíduos, o que, certamente, esclareceu a morte de muitas pessoas após transfusões de sangue. A descoberta do Sistema ABO foi um marco importante da história da medicina. Por causa deste estudo, o médico e biólogo Karl Landsteiner ganhou, em 1930, o “Prêmio Nobel de Fisiologia”. Segundo os cientistas, a proprieda...

  As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie. Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs. Na espécie humana, por exemplo, ...

    Os homens diferenciam-se das mulheres por apresentarem um  cromossomo  X e outro Y (diferentemente do X, o Y apresenta poucos genes e determina poucas características), haja vista que as mulheres apresentam apenas cromossomos X. Os cromossomos X e Y apresentam poucas regiões homólogas, o que faz com que certas características sejam completamente influenciadas pelo sexo. Denomina-se de  herança ligada ao sexo  ou  herança ligada ao cromossomo X  aquela em que os genes estão localizados em uma região não homóloga do cromossomo X. Nesse tipo de herança, as fêmeas apresentam três genótipos, e o homem apresenta apenas dois. Imagine, por exemplo, um gene com dois alelos (B e b) que estão localizados na região não homóloga do cromossomo X. Uma fêmea poderia apresentar os genótipos X B X B , X b X b  ou X B X b , já o macho apresentaria apenas os genótipos X B Y ou X b Y. Como os machos apresentam apenas um cromossomo X e possuem apenas um alelo,...