INTÉRFASE

  As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie. Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs. Na espécie humana, por exemplo, ...

    Os homens diferenciam-se das mulheres por apresentarem um  cromossomo  X e outro Y (diferentemente do X, o Y apresenta poucos genes e determina poucas características), haja vista que as mulheres apresentam apenas cromossomos X. Os cromossomos X e Y apresentam poucas regiões homólogas, o que faz com que certas características sejam completamente influenciadas pelo sexo. Denomina-se de  herança ligada ao sexo  ou  herança ligada ao cromossomo X  aquela em que os genes estão localizados em uma região não homóloga do cromossomo X. Nesse tipo de herança, as fêmeas apresentam três genótipos, e o homem apresenta apenas dois. Imagine, por exemplo, um gene com dois alelos (B e b) que estão localizados na região não homóloga do cromossomo X. Uma fêmea poderia apresentar os genótipos X B X B , X b X b  ou X B X b , já o macho apresentaria apenas os genótipos X B Y ou X b Y. Como os machos apresentam apenas um cromossomo X e possuem apenas um alelo,...

       O  sistema ABO  classifica grupos sanguíneos em tipos  A, B, AB e O . Esse sistema foi descrito em 1900 por Karl Landsteiner, que, inicialmente, descreveu os grupos A, B e O. O fenótipo AB foi descrito apenas alguns anos depois, por Alfred Von Decastello. →  Genética do Sistema ABO Os grupos sanguíneos ABO são determinados por  três  alelos  diferentes de um único gene : I A , I B  e i. Esses três alelos são os responsáveis por garantir na espécie humana a presença de  quatro fenótipos:  sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O. Esses quatro grupos são caracterizados pela  presença ou ausência de aglutinogênios  em suas  hemácias  e de aglutininas  no  plasma sanguíneo  (leia mais a seguir). O alelo I A  é responsável por garantir que o sangue tenha aglutinogênio A, enquanto o alelo I B  é responsável pelo aglutinogênio B. O alelo i não é responsável pela produção de...

Segunda lei de Mendel A segunda lei de Mendel, também chamada de Lei da Segregação Independente, foi formulada após análise da herança de mais de uma característica em ervilhas.   A  Segunda Lei de Mendel , também chamada de  Lei da Segregação Independente , estabelece que  “os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso” .  Gregor Mendel  foi capaz de realizar essas afirmações após estudar dois caracteres ao mesmo tempo.   →  Experimentos de Mendel Como sabemos, Mendel realizou seus experimentos utilizando ervilhas, as quais possuem várias características que podem ser analisadas. Inicialmente ele estudou apenas uma característica por vez, o que o ajudou na formulação da primeira lei. Posteriormente, ele analisou duas características ao mesmo tempo. Utilizaremos como exemplos para explicar o experimento de Mendel a cor e o formato das ervilhas. A cor da s...

  O gene dominante bloqueia totalmente a atividade do seu alelo recessivo, de maneira que apenas o caráter condicionado pelo gene dominante se manifesta.Nesses casos, portanto, um indivíduo heterozigoto(Aa) exibirá o mesmo fenótipo do homozigoto(AA). Tal fenômeno é chamado de dominância completa. Mas existem casos em que o gene interage com seu alelo, de maneira que o híbrido ou o heterozigoto apresenta um fenótipo diferente e intermediário em relação aos pais homozigotos ou então expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos.Fala-se, então, de ausência de dominância. Podemos identificar dois tipos básicos de ausência de dominância, cujos os estudos foram desenvolvidos em épocas posteriores á de Mendel:a herança intermediária e co-dominância. Herança intermediária A  herança intermediária é o tipo de dominância em que o indíviduo heterozigoto exibe um fenótipo diferente e intermediário em relação aos genitores homozigotos.Vejamos os seguintes exemplos: Exemplo 1.  ...

Usamos a regra da multiplicação, ou regra do “e”, para determinar a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente.   O cálculo de   probabilidade   em   Genética   segue as mesmas regras para o cálculo de probabilidade em diversos jogos. Ela é determinada por valores que vão de 0 a 1, sendo   0   a probabilidade desse evento   não ocorrer   de forma alguma e   1   a certeza de que esse evento  ocorrerá . Usamos a regra da  multiplicação , ou  regra do “e” , para determinar a probabilidade de dois ou mais eventos  independentes  ocorrerem  simultaneamente . Em um jogo de dados, seria como calcular a probabilidade de lançarmos dois dados simultaneamente, por exemplo, e ambos caírem com a face 2 para cima. Como um dado tem seis faces e apenas uma face 2, para cada dado, teremos 1 chance em 6 (1/6) de cair com a face 2 para cima. Para saber a probabilidade de um dado cair com...